B. Les chromosomes : définition, structure et nombre de chromosomes

Analyse

Définissez une anomalie chromosomique.

Citez les sortes des anomalies chromosomiques que vous connaissez?

De quoi résultent les anomalies de nombre?

Où se situe l'anomalie chez mongol?

Quel est le caryotype d'une personne qui souffre de syndrome de klinefelter?

Où se situe l'anomalie chez une personne souffrant de syndrome de turner?

Par quoi est caractérisé la délétion? 

Expliquez: - la translocation simple et  la translocation réciproque

Analyse

Définition:  Une anomalie chromosomique est le changement du nombre ou de la structure normale du caryotype.

On distingue 2 sortes des anomalies chromosomiques qui sont:

• Les anomalies de nombre ;
• Les anomalies de structure.

Les anomalies de nombre résultent du niveau de séparation des chromosomes lors de la division cellulaire.

L'anomalie chez les mongol

• Syndrome de Down ou la trisomie 21 ou le mongolisme: La personne;
• Portent 3 chromosomes à la 21ème paire caryote: 47chromosomes.

Le syndrome de klinelfelter: il affecte toujours les hommes ce dernier ; Il présente à la fois des caractères sexuels masculins et des types féminins. ils sont stériles. cet homme portent 3 chromosomes à la 23ème paires caryotype: 44 AA+XXY (47 hommes).

Le syndrome de turner

Il affecte les femmes, elles restent de petite taille, secondaire ne se développe pas ou cette femme porte 23 paires caryotype: 44 AA+XXY( 45 Chromosomes)  

• La délétion: il y a cassure et perte d'une partie d'un chromosome  
• l'inversion: il y a cassure, retournement et soudure d'un fragment de chromosome est inséré au seine d'un autre.

- Translocation simple: un morceau de chromosome est détaché puis rattaché à un autre chromosome;

- Translocation réciproque: il y a échange de 2 fragments entre 2 chromosomes non homologues.